1) Phenylketonurie kommt durch den Ausfall von Enzym 1 zustande. Dabei kann unter anderem Albinismus auftreten!
2) Phenylalanin ist eine essentielle Aminosäure, und damit für den Körper des Menschen von großer Bedeutung! Die Aminosäure Tyrosin ist nur notwendig, wenn nicht genug Phenylalanin im Körper gebildet werden kann. (Man kann diese Aminosäure seit 1882 chemisch herstellen.)
Durch diese Aminosäuren können körpereigener Proteine entstehen. Das wären z.B. Insulin, Papain und Melanin, sowie das Schilddrüsenhormon Thyroxin. Es kommt zu anregenden Wirkungen, wenn im Gehirn Phenylalanin zu bestimmten Botenstoffe, wie Neurotransmitter Dopamin, Serotonin und Tyramin, umgewandelt wird. Dies wiederum kann Stärkung die Gedächtnisleistung stärken und den Appetit zügeln. Weiters wird es benötigt, um Schadstoffe durch die Nieren und Blase zu bekämpfen. In der Leber wird Phenylalanin zu Tyrosin umgewandelt, wobei Tyrosin selbst wieder zu in andere Stoffe, Hormone und Neurotransmitter umgewandelt wird. So bildet Tyrosin beispielsweise einen Vorläuferstoff von Melanin (für die Hautfärbung zuständig) oder das Schilddrüsenhormon Thyroxin. Bei Störungen des Körpers (starker Stress, Infektion, Traumen, oder chronischer Erkrankungen) wird Tyrosin zu einer essentiellen Aminosäure.
Phenylalanin kann nicht nur in der natürlichen L-Form, sondern auch in der D-Form auftreten. Dann könnte das D-Phenylalanin als Schmerzstiller wirken. Genauso hat es antidepressive Wirkungen. Um die vorteile sowohl von der L- und der D-Form zu bekommen, wurde ein DL-Phenylalanin synthetisch hergestellt!
3) Bei rechtzeitiger Behandlung kann man einen großen Schaden des Neugeborenen verhindern, in dem man dem Säugling Tyrosin, welches ja chemisch hergestellt werden kann, gibt. So könnte man den Auswirkungen einer chronischen Krankheit (wie Albinismus) entgegensteuern.
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