Mukoviszidose
Mukoviszidose (aus dem lateinischen: mucus = „Schleim“ und viscidus = „zäh, klebrig“) oder zystische Fibrose ist eine genetisch bedingte, unheilbare, angeborene Stoffwechselerkrankung. Diese Krankheit bewirkt, dass der Wassergehalt im Körper zu niedrig ist und sich auf Grund dessen in der Lunge, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Gallenwegen und Schweißdrüsen zähflüssige Sekrete bilden, die sich im Körper ablagern. Dadurch wiederum kommt es zu Fehlfunktionen des Körpers.
Die Ursachen
Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Defekt im Chromosom 7. Durch den Defekt im Gen wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört. Durch die häufigste art dieser Mutation fehlt die Aminosäure Phenylalanin.
Da Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn der Merkmalsträger von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt.
Die Wissenschaft konnte bis jetzt noch keine sicheren Aussagen für die Gründe einer solchen Erkrankung machen. Es gibt verschiedene Theorien, wovon eine Erklärung die sein könnte, dass die Veranlagung für Mukoviszidose wahrscheinlich ein Schutz vor Tuberkulose ist.
Die Symptome
Durch den zähflüssigen Schleim in den Bronchien kommt es zu chronischem Husten, häufig wiederkehrenden Lungeninfekten und schweren Lungenentzündungen. Das zähe Sekret kann aus der Lunge nur schwer abtransportiert werden. Daher stellt es einen guten Nährboden für verschiedene Krankheitserreger dar. Folge der häufigen und langwierigen Lungeninfekte kann eine zunehmende Lungeninsuffizienz sein, die sich durch chronischen Sauerstoffmangel und Atemnot bemerkbar macht. Kinder fallen oft durch mangelnde Gewichtszunahme auf.
Im Darm kommt es bei Säuglingen in 10 % der Fälle zum Mekoniumileus, einer schweren Darmerkrankung durch den zähen ersten Stuhlgang. Bei Älteren finden sich in 20 % Obstruktionssyndrome durch zähflüssige Darmsekrete.
Auch die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist gestört. Durch das fehlende Sekret entstehen chronische Durchfälle, Mangelernährung und Verdauungsstörungen sowie Untergewicht.
Durch Störung der Leber- und Gallenwegsfunktion neigen betroffene Erwachsene zu Leberzirrhose und Gallenstein.
Durch Störung der Sekrete der Geschlechtsorgane besteht bei erkrankten Männern meist Unfruchtbarkeit durch Funktionsstörung der Samenleiter. Bei Frauen ist Fruchtbarkeit vermindert.
Je nach Schwere der Mutation sind die Symptome der Erkrankung mehr oder weniger stark ausgeprägt.
Die Behandlung
Wie schon erwähnt ist die Mukoviszidose eine Unheilbare Krankheit, allerdings kann man die Symptome abschwächen und verlangsamen.
Die Lebenserwartung für Menschen mit Mukoviszidose liegt heute bei etwa 25 Jahren. Für heute Neugeborene wird aufgrund der verbesserten Therapien bereits ein Wert von 45 bis 50 Jahren angegeben. Minimal Erkrankte haben eine normale Lebenserwartung und sind in der Lage, Kinder zu zeugen oder auszutragen.
Folgendes ist zu behandeln:
* Der Gewichtsverlust durch Ernährung mit kalorienreicher Nahrung und die Verabreichung von Verdauungsenzymen.
* Die Lösung des Schleims durch Verabreichung von Medikamenten sowie fettlöslicher Vitamine und Antibiotika.
* Die Bekämpfung der Keime in der Lungenschleimhaut um die Atmung Aufrecht zu erhalten.
* Und es müssen regelmäßige Kontrolluntersuchungen in einer speziellen Ambulanz sowie regelmäßiger Sport betrieben werden.
Die alternative ist eine Organtransplantation der Lunge, Leber und Pankreas!
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